Консультация генетика является первым и очень важным этапом диагностики генетических заболеваний. Несмотря на стремительное развитие новых технологий в молекулярной генетике, грамотная оценка телосложения, микроаномалий развития имеет большое значение и нередко служит основой для постановки правильного диагноза. В зависимости от того, насколько подробно собрана история болезни и внимательно оценены данные лабораторных и инструментальных исследований (биохимические, гормональные, иммунологические тесты; результаты УЗИ, рентгенография, КТ и МРТ), будет зависеть предполагаемый диагноз, а, соответственно, и выбор необходимых для подтверждения диагноза генетических исследований.
Особое внимание в нашем центре уделяется детям и взрослым с неврологическими, в том числе нейродегенеративными заболеваниями, детям с задержкой психического, психомоторного и речевого развития. Одним из основных направлений центра является диагностика орфанных (редких) болезней. Прием ведет высококвалифицированный и положительно зарекомендовавший себя врач-генетик, имеющий опыт работы с редкими генетическими нозологиями — Булатникова Марина Алексеевна.
Для ряда наследственных заболеваний существует или разрабатывается специальное лечение, это могут быть как препараты, так и диета или специальная программа занятий с ребенком. На консультации врача-генетика обязательно обсуждаются возможности лечения болезни.
В распоряжении биотехнологического центра «Покровский» находится собственная, хорошо оснащенная молекулярно-генетическая лаборатория.
Медико-генетическое консультирование также проводится при планировании беременности, в рамках профилактики невынашивания или при подготовке к ЭКО/ИКСИ.
Информация, представленная на сайте, не может быть использована для самодиагностики и лечения; необходима консультация специалиста.