Поделитесь с друзьями
Поделиться в whatsapp
Поделиться в telegram
Поделиться в odnoklassniki
Поделиться в vk
Поделиться в facebook
Поделиться в twitter
Поделиться в email
Генетические заболевания – это болезни, вызванные патологическими мутациями генов, изменением числа или перестройками структуры хромосом. Генные и хромосомные мутации могут быть унаследованными, однако многие из таких изменений не передаются от родителей, а возникают непосредственно у больного. К настоящему времени описано несколько тысяч наследственных болезней.
Генетическая диагностика проводится при подозрении на наследственное заболевание для подтверждения или исключения диагноза. Это важно, во-первых, для определения тактики лечения и реабилитации. Во-вторых, для оценки риска повторного возникновения данного заболевания в семье.
При выявлении у ребенка генетического заболевания во многих случаях родителям также требуется пройти диагностику. Проведение генетического обследования рекомендовано любой супружеской паре на этапе планирования семьи.
В ООО «Покровский банк стволовых клеток» с 2008 года проводится генетическая диагностика заболеваний. За этот период мы провели диагностику более чем 2000 пациентов, направленных врачами-генетиками из Медико-генетического центра и различных медицинских учреждений Санкт-Петербурга.
Информация, представленная на сайте, не может быть использована для самодиагностики и лечения; необходима консультация специалиста.
| Наименование | Стоимость (руб.) |
|---|---|
| Диагностика микроделеционных/дупликационных синдромов. Синдром делеции 1р36, Вольфа-Хиршхорна, «кошачьего крика», Сотоса (делеционный вариант), Вильямса, Лангера-Гидеона, Прадера-Вилли, Ангельмана, Рубинштейна-Тейби (обусловленный делециями гена CREBBP), Миллера-Дикера, Смит-Магенис, Потоцки-Лапски, Нейрофиброматоз 1 типа (микроделеционный вариант), ДиДжорджи, велокардиофациальный, Фелана-МакДермида, Лубса, Ретта (обусловленный делециями гена MECP2), изолированная классическая лиссэнцефалия (I типа), неспецифическая умственная отсталость, аутизм, конотрункальные аномалии. Анализ хромосомных локусов 1р36, 2р16.1, 2q23.1, 2q33.1, 3q29, 4p16.3, 5p15.3, 5q35.3, 7q11.23, 8q24.1, 9q22.33, 10p14, 15q11.2, 15q24, 16p13.3, 17p13.3, 17p11.2, 17q11.2, 17q21, 22q11.21, 22q13, Xq28. На делеции и дупликации методом MLPA | 10000 |
| Синдром Прадера-Вилли. Анализ хромосомного локуса 15q11-q13 (оценка метилирования и поиск делеций методом MLPA, в т.ч. однородительская дисомия, определение родительского происхождения делеции) | 9000 |
| Синдром Ангельмана. Анализ хромосомного локуса 15q11-q13 (оценка метилирования и поиск делеций методом MLPA, в т.ч. однородительская дисомия, определение родительского происхождения делеции) | 9000 |
| Синдром Ретта. Анализ гена MECP2 (секвенирование кодирующей области) | 14000 |
| Синдром Ретта. Анализ гена MECP2 (поиск делеций методом MLPA) | 9000 |
| Синдром Мартина-Белл (ломкой Х-хромосомы, fragile X). Анализ гена FMR1 (метилирование промотора + делеции/дупликации экзонов) | 9000 |
| Синдром Беквита-Видемана. Анализ локуса 11р15 (метилирование H19, KvDMR, IGF2; делеции/дупликации; однородительская дисомия) | 9000 |
| Синдром Беквита-Видемана, семейный. Анализ гена CDKN1C1 (секвенирование всей кодирующей области) | 16100 |
| Синдром Рассела-Сильвера. Анализ локуса 11р15 (метилирование H19, KvDMR, IGF2; делеции/дупликации; однородительская дисомия) | 9000 |
| IMAGE синдром. Анализ гена CDKN1C1 (частичное секвенирование) | 10000 |
| Синдром Флоатинг-Харбор. Анализ гена SCRAP (частичное секвенирование) | 15000 |
| Синдром Костелло. Анализ гена HRAS (поиск частых мутаций) | 5000 |
| Синдром Костелло. Анализ гена HRAS (секвенирование всей кодирующей области) | 15000 |
| Кардиофациокутанный синдром 1 типа. Анализ гена BRAF (частичное секвенирование) | 30000 |
| Кардиофациокутанный синдром 3 типа. Анализ гена MAP2K1 (частичное секвенирование) | 10000 |
| Кардиофациокутанный синдром 4 типа. Анализ гена MAP2K2 (частичное секвенирование) | 10000 |
| Синдром Коудена. Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области) | 42000 |
| Синдром Коудена. Анализ гена PTEN (частичное секвенирование ) | 5000 |
| Синдром Протея. Анализ гена AKT1 (выявление частой мутации с определением уровня мозаицизма) (за 1 образец ткани) | 6500 |
| Синдром Протея. Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области) | 42000 |
| Синдром макроцефалии-аутизма, PTEN-аутизм. Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области) | 42000 |
| Синдром макроцефалии-аутизма, PTEN-аутизм. Анализ гена PTEN (частичное секвенирование) | 15000 |
| Частые микроделеционные/дупликационные синдромы, ассоциированные с аутизмом. Анализ локусов 15q11.2, 15q13.3, 16p11.2, 22q13 на делеции/дупликации методом MLPA | 12300 |
| Синдром Лубса. Анализ гена MECP2 (поиск дупликаций методом MLPA) | 12600 |
| Субтеломерные делеции/дупликации. Анализ субтеломерных районов всех хромосом (делеции/дупликации) | 12700 |
| Х-сцепленная умственная отсталость, обусловленная микроструктурными перестройками Х-хромосомы. Анализ участков Х-хромосомы на делеции/дупликации | 15300 |
| Диагностика частых анеуплоидий: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера методом MLPA | 9000 |
| Галактоземия. Анализ гена GALT (Q188R, K285N, -119_-116del4bp, N314D) | 5000 |
| Галактоземия. Анализ гена GALT (делеции/дупликации) | 14100 |
| Фруктоземия. Анализ гена ALDOB (A149P, A174D) | 3000 |
| Первичная гиполактазия (лактазная недостаточность взрослых) LCT (-13907 С>Т) | 1500 |
| Нейросенсорная тугоухость. Анализ генов GJB2 (35delG, 167delT, 235delC, 313_326del14,-3202+1G>A (IVS1+1G>A), 231G>A, 101T>C, делеции/дупликации 1-2 экз.), GJB6 (делеции/дупликации 1-3 экз., в т.ч. delGJB6-D13S1830, delGJB6-D13S1854), GJB3 (делеции/дупликации 1-3 экз.), WFS1 (делеции/дупликации 1-8 экз.) | 11500 |
| Нейросенсорная тугоухость. Поиск частой мутации GJB2:с.35delG (секвенирование) | 5000 |
| Нейросенсорная тугоухость. Анализ гена GJB2 (секвенирование всей кодирующей области) | 7000 |
| Митохондриальные заболевания.(синдромы Кернса-Сейра, Пирсона, Ли, атрофия зрительных нервов Лебера (LHON), митохондриальная энцефаломиопатия с лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами (синдром MELAS), миоклонус-эпилепсия с «рваными» красными волокнами (синдром MERRF), нейропатия — атаксия — пигментный ретинит (синдром NARP), прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальная миопатия, диабет с глухотой, прогрессирующая дистония, нейросенсорная тугоухость). Протяженные делеции/дупликации митохондриальной ДНК;TRNL1:3243A>G, ND1:3460G>A, TRNK:8344A>G, ATP6:8993T>G/C, ND4:11778G>A, ND6:14484T>C | 11400 |
| Синдром MERRF (миоклонус-эпилепсия с «рваными» красными волокнами). Ген MT-TK ( поиск частой мутации m.8344A>G, определение уровня гетероплазмии) | 6000 |
| Синдром MELAS (митохондриальная энцефаломитопатия с лактатацидозом и инсультоподобными эпизодами).Ген MT-TL1 (поиск частой мутации m.3243A>G, определение уровня гетероплазмии) | 6000 |
| Синдром NARP (миоклонус-эпилепсия с «рваными» красными волокнами). Ген MT-ATP6 (поиск частой мутации m.8993T>G) | 6000 |
| Гипомиелинизирующая лейкодистрофия с гиподонтией (гипомиелинизирующая лейкодистрофия 8 типа, PolRIII-ассоциированная). Поиск частой мутации в гене POLR3B (секвенирование) | 5000 |
| Гемохроматоз. Ген HFE (C282Y, H63D) | 2800 |
| Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера (включая носительство). Анализ гена DMD (делеции и дупликации всех 79 экзонов методом MLPA) | 15000 |
| Болезнь Шарко-Мари-Тута (наследственная моторно-сенсорная нейропатия), демиелинизирующая, аутосомно-доминантная,тип 1А. Анализ гена PMP22 (поиск дупликаций методом MLPA) | 9000 |
| Спинальная мышечная атрофия (включая носительство). Делеции генов SMN1, NAIP, GTF2H2, анализ числа копий SMN2 | 9000 |
| Спинальная мышечная атрофия (носительство для супружеской пары). Поиск делеции гена SMN1 (MLPA) | 15000 |
| Спинальная мышечная атрофия. Выявление маркера носительства скрытой делеции гена SMN1 (2+0). Тест проводится при наличии двух копий гена SMN1 по результатам количественного анализа (MLPA или др.) | 5000 |
| Спинально-мышечная атрофия, врожденная непрогрессирующая. Анализ гена TRPV4 (частичное секвенирование) | 30000 |
| Скапулоперонеальная мышечная атрофия. Анализ гена TRPV4 (частичное секвенирование) | 30000 |
| Ахондроплазия. Анализ гена FGFR3 (G380R, G375С) | 5000 |
| Анализ гена FGFR3, частые мутации при ахондроплазии и гипохондроплазии | 8000 |
| Гипохондроплазия. Анализ гена FGFR3 (поиск частых мутаций) | 5000 |
| Синдром Мюнке (краниосиностоз). Анализ гена FGFR3 (поиск частой мутации) | 5000 |
| Краниометафизарная дисплазия, аутосомно-рецессивная. Aнализ гена GJA1 (поиск частой мутации) | 5000 |
| Метатропная дисплазия. Aнализ гена TRPV4 (частичное секвенирование) | 25000 |
| Диастрофическая дисплазия. Анализ гена SLC26A2 (секвенирование всей кодирующей области) | 21000 |
| Множественная эпифизарная дисплазия, аутосомно-рецессивная. Анализ гена SLC26A2 (секвенирование всей кодирующей области) | 21000 |
| Ахондрогенез, тип 1В. Анализ гена SLC26A2 (секвенирование всей кодирующей области) | 21000 |
| Ателостеогенез, тип 2. Анализ гена SLC26A2 (секвенирование всей кодирующей области) | 21000 |
| Синдактилия, тип 3. Анализ гена GJA1 (секвенирование всей кодирующей области) | 16000 |
| Болезнь Каффея. Анализ гена COL1A1 (частичное секвенирование) | 5000 |
| Синдром Маршалла. Анализ гена COL11A1 (поиск частых мутаций) | 5000 |
| Синдром Маршалла. Анализ гена COL11A1 (частичное секвенирование) | 16000 |
| Первичная глаукома, тип 3А. Анализ гена CYP1B1 (секвенирование всей кодирующей области) | 20000 |
| Глазо-зубо-пальцевой синдром (окулодентодигитальная дисплазия). Анализ гена GJA1 (секвенирование всей кодирующей области) | 16000 |
| Синдром Ленца (микрофтальмия). Анализ гена NAA10 (c.471+2T>A) | 5000 |
| Нунано-подобный синдром с потерей волос в аногеновой фазе. Анализ гена SHOC2 (частичное секвенирование) | 5000 |
| Наследственный паралич лицевого нерва, 3 тип. Анализ гена HOXB1 (частичное секвенирование) | 5000 |
| Биотин-тиамин-чувствительная болезнь базальных ганглиев. Анализ гена SLC19A3 (секвенирование кодирующей области) | 22000 |
| Эктодермальная дисплазия ангидротическая с иммунодефицитом и лимфодемой. Анализ гена IKBKG (частичное секвенирование) | 5000 |
| Синдром Барта-Памфрея. Анализ гена GJB2 (секвенирование всей кодирующей области) | 9000 |
| KID (кератит-ихтиоз-тугоухость) синдром. Анализ гена GJB2 (секвенирование всей кодирующей области) | 9000 |
| Синдром Фонвинкля. Анализ гена GJB2 (секвенирование всей кодирующей области) | 9000 |
| Ладонно-подошвенная кератодермия с тугоухостью. Анализ гена GJB2 (секвенирование всей кодирующей области) | 9000 |
| Ладонно-подошвенная кератодермия с алопецией. Анализ гена GJA1 (секвенирование всей кодирующей области) | 16000 |
| Синдром Шпринтцена-Голдберг. Анализ гена SKI (частичное секвенирование) | 9500 |
| Синдром Банаян-Райли-Рувалькаба. Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области) | 42000 |
| Синдром Банаян-Райли-Рувалькаба. Анализ гена PTEN (частичное секвенирование) | 18700 |
| Болезнь Лермитта-Дюкло.Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области) | 42000 |
| VATER ассоциация с макроцефалией и вентрикуломегалией. Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области) | 42000 |
| Синдром множественных гамартом. Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области) | 42000 |
| Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин — раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). BRCA1(185delAG) | 1000 |
| Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин — раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). BRCA1(4153delA) | 1000 |
| Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин — раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). BRCA1(5382insC) | 1000 |
| Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин — раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). BRCA2 (6174delT) | 1000 |
| Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин — раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). Анализ гена BRCA1 (MLPA) | 12600 |
| Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин — раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). Анализ гена BRCA2 (MLPA) | 12600 |
| Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин — раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). Анализ генов BRCA2, CHEK2 (1100delC) | 12600 |
| Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин — раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). Анализ гена CHEK2 | 12600 |
| Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин — раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). Анализ генов BRIP1, CHEK1 | 12600 |
| Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин — раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы).Анализ участка генома до 1 и после 24 экзона гена BRCA1 на наличие протяженных делеций/ дупликаций . | 12600 |
| Синдром Линча. Предрасположенность к неполипозному раку прямой кишки . Анализ генов MSH6, MLH1 и MSH2 (MLPA) | 23000 |
| Семейный аденоматозный полипоз. Анализ гена APC (частые мутации, делеции/дупликации) | 12600 |
| Аутосомно-рецессивный аденоматозный полипоз. Анализ гена MUTYH (частые мутации) | 2000 |
| Синдром Ли-Фраумени. Предрасположенность к опухолям различной локализации. Анализ гена TP53, CHEK2 | 12600 |
| Хронический лимфолейкоз (исследование маркеров прогноза течения заболевания). Скрининг участков хромосом, вовлечённых в онкогенез | 12600 |
| Анемия Фанкони. Анализ гена FANCA (делеции/дупликации всех 43 экзонов) | 17000 |
| Синдром Луи-Бар. Анализ гена ATM (делеции/дупликации) | 17000 |
| Азооспермия. Анализ AZF-локуса (делеции) | 2000 |
| Привычное невынашивание беременности (анализ совпадений по HLA для супругов). HLA-типирование локусов DQA1 и DQB1 высокого разрешения, DRB1 | 16000 |
| Предрасположенность к целиакии. Анализ генов HLA (поиск аллелей, ассоциированных с заболеванием) | 7000 |
| Предрасположенность к сахарному диабету I типа. Анализ генов HLA (поиск аллелей, ассоциированных с заболеванием) | 7000 |
| Предрасположенность к анкилозирующему спондилиту (болезнь Бехтерева) и синдрому Рейтера, дифференциальная диагностика аутоиммунных болезней. Анализ HLA-В*27 | 1500 |
| Муковисцидоз. Анализ гена CFTR (делеции, дупликации, частые мутации) | 12600 |
| Муковисцидоз. CFTR (delF508) | 1000 |
| Муковисцидоз. CFTR (E92K) | 1000 |
| Муковисцидоз. CFTR (R553X) | 1000 |
| Муковисцидоз.CFTR (G551D) | 1000 |
| Муковисцидоз. СFTR 11 мутаций (del21kb, L138ins, 3944delTG, delF508, delI507, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, 604insA) | 3000 |
| Фенилкетонурия. Анализ гена РАН (делеции, дупликации, частые мутации) | 12600 |
| Фенилкетонурия. PAH (R408W) | 1000 |
| Гемофилия А. Анализ гена FVIII (делеции/дупликации) | 15100 |
| Синдром Драве (тяжелая миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста). Анализ гена SCN1A (делеции/дупликации) | 12600 |
| Лейкодистрофия Канавана. Анализ гена ASPA (секвенирование всей кодирующей области) | 24000 |
| Лейкодистрофия Канавана. Анализ гена ASPA (делеции/дупликации) | 10000 |
| Пигментный ретинит (аутосомно-доминантный) Анализ генов RHO, IMPDH1, RP1, PRPF31 (делеции, дупликации, частые мутации) | 15100 |
| Ламинопатии. Анализ гена LMNA (делеции/дупликации) | 15100 |