Генетические заболевания

Генетические заболевания
Записывайтесь по телефону:
Поделитесь с друзьями
Поделиться в whatsapp
Поделиться в telegram
Поделиться в odnoklassniki
Поделиться в vk
Поделиться в facebook
Поделиться в twitter
Поделиться в email

Генетические заболевания – это болезни, вызванные патологическими мутациями генов, изменением числа или перестройками структуры хромосом. Генные и хромосомные мутации могут быть унаследованными, однако многие из таких изменений не передаются от родителей, а возникают непосредственно у больного. К настоящему времени описано несколько тысяч наследственных болезней.

Генетическая диагностика проводится при подозрении на наследственное заболевание для подтверждения или исключения диагноза. Это важно, во-первых, для определения тактики лечения и реабилитации. Во-вторых, для оценки риска повторного возникновения данного заболевания в семье.

При выявлении у ребенка генетического заболевания во многих случаях родителям также требуется пройти диагностику. Проведение генетического обследования рекомендовано любой супружеской паре на этапе планирования семьи.

В ООО «Покровский банк стволовых клеток» с 2008 года проводится генетическая диагностика заболеваний. За этот период мы провели диагностику более чем 2000 пациентов, направленных врачами-генетиками из Медико-генетического центра и различных медицинских учреждений Санкт-Петербурга.

Информация, представленная на сайте, не может быть использована для самодиагностики и лечения; необходима консультация специалиста.

НаименованиеСтоимость (руб.)
Диагностика микроделеционных/дупликационных синдромов. Синдром делеции 1р36, Вольфа-Хиршхорна, «кошачьего крика», Сотоса (делеционный вариант), Вильямса, Лангера-Гидеона, Прадера-Вилли, Ангельмана, Рубинштейна-Тейби (обусловленный делециями гена CREBBP), Миллера-Дикера, Смит-Магенис, Потоцки-Лапски, Нейрофиброматоз 1 типа (микроделеционный вариант), ДиДжорджи, велокардиофациальный, Фелана-МакДермида, Лубса, Ретта (обусловленный делециями гена MECP2), изолированная классическая лиссэнцефалия (I типа), неспецифическая умственная отсталость, аутизм, конотрункальные аномалии. Анализ хромосомных локусов 1р36, 2р16.1, 2q23.1, 2q33.1, 3q29, 4p16.3, 5p15.3, 5q35.3, 7q11.23, 8q24.1, 9q22.33, 10p14, 15q11.2, 15q24, 16p13.3, 17p13.3, 17p11.2, 17q11.2, 17q21, 22q11.21, 22q13, Xq28. На делеции и дупликации методом MLPA10000
Синдром Прадера-Вилли. Анализ хромосомного локуса 15q11-q13 (оценка метилирования и поиск делеций методом MLPA, в т.ч. однородительская дисомия, определение родительского происхождения делеции)9000
Синдром Ангельмана. Анализ хромосомного локуса 15q11-q13 (оценка метилирования и поиск делеций методом MLPA, в т.ч. однородительская дисомия, определение родительского происхождения делеции)9000
Синдром Ретта. Анализ гена MECP2 (секвенирование кодирующей области)14000
Синдром Ретта. Анализ гена MECP2 (поиск делеций методом MLPA)9000
Синдром Мартина-Белл (ломкой Х-хромосомы, fragile X). Анализ гена FMR1 (метилирование промотора + делеции/дупликации экзонов)9000
Синдром Беквита-Видемана. Анализ локуса 11р15 (метилирование H19, KvDMR, IGF2; делеции/дупликации; однородительская дисомия)9000
Синдром Беквита-Видемана, семейный. Анализ гена CDKN1C1 (секвенирование всей кодирующей области)16100
Синдром Рассела-Сильвера. Анализ локуса 11р15 (метилирование H19, KvDMR, IGF2; делеции/дупликации; однородительская дисомия)9000
IMAGE синдром. Анализ гена CDKN1C1 (частичное секвенирование)10000
Синдром Флоатинг-Харбор. Анализ гена SCRAP (частичное секвенирование)15000
Синдром Костелло. Анализ гена HRAS (поиск частых мутаций)5000
Синдром Костелло. Анализ гена HRAS (секвенирование всей кодирующей области)15000
Кардиофациокутанный синдром 1 типа. Анализ гена BRAF (частичное секвенирование)30000
Кардиофациокутанный синдром 3 типа. Анализ гена MAP2K1 (частичное секвенирование)10000
Кардиофациокутанный синдром 4 типа. Анализ гена MAP2K2 (частичное секвенирование)10000
Синдром Коудена. Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области)42000
Синдром Коудена. Анализ гена PTEN (частичное секвенирование )5000
Синдром Протея. Анализ гена AKT1 (выявление частой мутации с определением уровня мозаицизма) (за 1 образец ткани)6500
Синдром Протея. Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области)42000
Синдром макроцефалии-аутизма, PTEN-аутизм. Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области)42000
Синдром макроцефалии-аутизма, PTEN-аутизм. Анализ гена PTEN (частичное секвенирование)15000
Частые микроделеционные/дупликационные синдромы, ассоциированные с аутизмом. Анализ локусов 15q11.2, 15q13.3, 16p11.2, 22q13 на делеции/дупликации методом MLPA12300
Синдром Лубса. Анализ гена MECP2 (поиск дупликаций методом MLPA)12600
Субтеломерные делеции/дупликации. Анализ субтеломерных районов всех хромосом (делеции/дупликации)12700
Х-сцепленная умственная отсталость, обусловленная микроструктурными перестройками Х-хромосомы. Анализ участков Х-хромосомы на делеции/дупликации15300
Диагностика частых анеуплоидий: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера методом MLPA9000
Галактоземия. Анализ гена GALT (Q188R, K285N, -119_-116del4bp, N314D)5000
Галактоземия. Анализ гена GALT (делеции/дупликации)14100
Фруктоземия. Анализ гена ALDOB (A149P, A174D)3000
Первичная гиполактазия (лактазная недостаточность взрослых) LCT (-13907 С>Т)1500
Нейросенсорная тугоухость. Анализ генов GJB2 (35delG, 167delT, 235delC, 313_326del14,-3202+1G>A (IVS1+1G>A), 231G>A, 101T>C, делеции/дупликации 1-2 экз.), GJB6 (делеции/дупликации 1-3 экз., в т.ч. delGJB6-D13S1830, delGJB6-D13S1854), GJB3 (делеции/дупликации 1-3 экз.), WFS1 (делеции/дупликации 1-8 экз.)11500
Нейросенсорная тугоухость. Поиск частой мутации GJB2:с.35delG (секвенирование)5000
Нейросенсорная тугоухость. Анализ гена GJB2 (секвенирование всей кодирующей области)7000
Митохондриальные заболевания.(синдромы Кернса-Сейра, Пирсона, Ли, атрофия зрительных нервов Лебера (LHON), митохондриальная энцефаломиопатия с лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами (синдром MELAS), миоклонус-эпилепсия с «рваными» красными волокнами (синдром MERRF), нейропатия — атаксия — пигментный ретинит (синдром NARP), прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальная миопатия, диабет с глухотой, прогрессирующая дистония, нейросенсорная тугоухость). Протяженные делеции/дупликации митохондриальной ДНК;TRNL1:3243A>G, ND1:3460G>A, TRNK:8344A>G, ATP6:8993T>G/C, ND4:11778G>A, ND6:14484T>C11400
Синдром MERRF (миоклонус-эпилепсия с «рваными» красными волокнами). Ген MT-TK ( поиск частой мутации m.8344A>G, определение уровня гетероплазмии)6000
Синдром MELAS (митохондриальная энцефаломитопатия с лактатацидозом и инсультоподобными эпизодами).Ген MT-TL1 (поиск частой мутации m.3243A>G, определение уровня гетероплазмии)6000
Синдром NARP (миоклонус-эпилепсия с «рваными» красными волокнами). Ген MT-ATP6 (поиск частой мутации m.8993T>G)6000
Гипомиелинизирующая лейкодистрофия с гиподонтией (гипомиелинизирующая лейкодистрофия 8 типа, PolRIII-ассоциированная). Поиск частой мутации в гене POLR3B (секвенирование)5000
Гемохроматоз. Ген HFE (C282Y, H63D)2800
Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера (включая носительство). Анализ гена DMD (делеции и дупликации всех 79 экзонов методом MLPA)15000
Болезнь Шарко-Мари-Тута (наследственная моторно-сенсорная нейропатия), демиелинизирующая, аутосомно-доминантная,тип 1А. Анализ гена PMP22 (поиск дупликаций методом MLPA)9000
Спинальная мышечная атрофия (включая носительство). Делеции генов SMN1, NAIP, GTF2H2, анализ числа копий SMN29000
Спинальная мышечная атрофия (носительство для супружеской пары). Поиск делеции гена SMN1 (MLPA)15000
Спинальная мышечная атрофия. Выявление маркера носительства скрытой делеции гена SMN1 (2+0). Тест проводится при наличии двух копий гена SMN1 по результатам количественного анализа (MLPA или др.)5000
Спинально-мышечная атрофия, врожденная непрогрессирующая. Анализ гена TRPV4 (частичное секвенирование)30000
Скапулоперонеальная мышечная атрофия. Анализ гена TRPV4 (частичное секвенирование)30000
Ахондроплазия. Анализ гена FGFR3 (G380R, G375С)5000
Анализ гена FGFR3, частые мутации при ахондроплазии и гипохондроплазии8000
Гипохондроплазия. Анализ гена FGFR3 (поиск частых мутаций)5000
Синдром Мюнке (краниосиностоз). Анализ гена FGFR3 (поиск частой мутации)5000
Краниометафизарная дисплазия, аутосомно-рецессивная. Aнализ гена GJA1 (поиск частой мутации)5000
Метатропная дисплазия. Aнализ гена TRPV4 (частичное секвенирование)25000
Диастрофическая дисплазия. Анализ гена SLC26A2 (секвенирование всей кодирующей области)21000
Множественная эпифизарная дисплазия, аутосомно-рецессивная. Анализ гена SLC26A2 (секвенирование всей кодирующей области)21000
Ахондрогенез, тип 1В. Анализ гена SLC26A2 (секвенирование всей кодирующей области)21000
Ателостеогенез, тип 2. Анализ гена SLC26A2 (секвенирование всей кодирующей области)21000
Синдактилия, тип 3. Анализ гена GJA1 (секвенирование всей кодирующей области)16000
Болезнь Каффея. Анализ гена COL1A1 (частичное секвенирование)5000
Синдром Маршалла. Анализ гена COL11A1 (поиск частых мутаций)5000
Синдром Маршалла. Анализ гена COL11A1 (частичное секвенирование)16000
Первичная глаукома, тип 3А. Анализ гена CYP1B1 (секвенирование всей кодирующей области)20000
Глазо-зубо-пальцевой синдром (окулодентодигитальная дисплазия). Анализ гена GJA1 (секвенирование всей кодирующей области)16000
Синдром Ленца (микрофтальмия). Анализ гена NAA10 (c.471+2T>A)5000
Нунано-подобный синдром с потерей волос в аногеновой фазе. Анализ гена SHOC2 (частичное секвенирование)5000
Наследственный паралич лицевого нерва, 3 тип. Анализ гена HOXB1 (частичное секвенирование)5000
Биотин-тиамин-чувствительная болезнь базальных ганглиев. Анализ гена SLC19A3 (секвенирование кодирующей области)22000
Эктодермальная дисплазия ангидротическая с иммунодефицитом и лимфодемой. Анализ гена IKBKG (частичное секвенирование)5000
Синдром Барта-Памфрея. Анализ гена GJB2 (секвенирование всей кодирующей области)9000
KID (кератит-ихтиоз-тугоухость) синдром. Анализ гена GJB2 (секвенирование всей кодирующей области)9000
Синдром Фонвинкля. Анализ гена GJB2 (секвенирование всей кодирующей области)9000
Ладонно-подошвенная кератодермия с тугоухостью. Анализ гена GJB2 (секвенирование всей кодирующей области)9000
Ладонно-подошвенная кератодермия с алопецией. Анализ гена GJA1 (секвенирование всей кодирующей области)16000
Синдром Шпринтцена-Голдберг. Анализ гена SKI (частичное секвенирование)9500
Синдром Банаян-Райли-Рувалькаба. Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области)42000
Синдром Банаян-Райли-Рувалькаба. Анализ гена PTEN (частичное секвенирование)18700
Болезнь Лермитта-Дюкло.Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области)42000
VATER ассоциация с макроцефалией и вентрикуломегалией. Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области)42000
Синдром множественных гамартом. Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области)42000
Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин — раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). BRCA1(185delAG)1000
Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин — раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). BRCA1(4153delA)1000
Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин — раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). BRCA1(5382insC)1000
Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин — раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). BRCA2 (6174delT)1000
Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин — раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). Анализ гена BRCA1 (MLPA)12600
Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин — раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). Анализ гена BRCA2 (MLPA)12600
Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин — раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). Анализ генов BRCA2, CHEK2 (1100delC)12600
Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин — раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). Анализ гена CHEK212600
Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин — раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). Анализ генов BRIP1, CHEK112600
Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин — раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы).Анализ участка генома до 1 и после 24 экзона гена BRCA1 на наличие протяженных делеций/ дупликаций .12600
Синдром Линча. Предрасположенность к неполипозному раку прямой кишки . Анализ генов MSH6, MLH1 и MSH2 (MLPA)23000
Семейный аденоматозный полипоз. Анализ гена APC (частые мутации, делеции/дупликации)12600
Аутосомно-рецессивный аденоматозный полипоз. Анализ гена MUTYH (частые мутации)2000
Синдром Ли-Фраумени. Предрасположенность к опухолям различной локализации. Анализ гена TP53, CHEK212600
Хронический лимфолейкоз (исследование маркеров прогноза течения заболевания). Скрининг участков хромосом, вовлечённых в онкогенез12600
Анемия Фанкони. Анализ гена FANCA (делеции/дупликации всех 43 экзонов)17000
Синдром Луи-Бар. Анализ гена ATM (делеции/дупликации)17000
Азооспермия. Анализ AZF-локуса (делеции)2000
Привычное невынашивание беременности (анализ совпадений по HLA для супругов). HLA-типирование локусов DQA1 и DQB1 высокого разрешения, DRB116000
Предрасположенность к целиакии. Анализ генов HLA (поиск аллелей, ассоциированных с заболеванием)7000
Предрасположенность к сахарному диабету I типа. Анализ генов HLA (поиск аллелей, ассоциированных с заболеванием)7000
Предрасположенность к анкилозирующему спондилиту (болезнь Бехтерева) и синдрому Рейтера, дифференциальная диагностика аутоиммунных болезней. Анализ HLA-В*271500
Муковисцидоз. Анализ гена CFTR (делеции, дупликации, частые мутации)12600
Муковисцидоз. CFTR (delF508)1000
Муковисцидоз. CFTR (E92K)1000
Муковисцидоз. CFTR (R553X)1000
Муковисцидоз.CFTR (G551D)1000
Муковисцидоз. СFTR 11 мутаций (del21kb, L138ins, 3944delTG, delF508, delI507, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, 604insA)3000
Фенилкетонурия. Анализ гена РАН (делеции, дупликации, частые мутации)12600
Фенилкетонурия. PAH (R408W)1000
Гемофилия А. Анализ гена FVIII (делеции/дупликации)15100
Синдром Драве (тяжелая миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста). Анализ гена SCN1A (делеции/дупликации)12600
Лейкодистрофия Канавана. Анализ гена ASPA (секвенирование всей кодирующей области)24000
Лейкодистрофия Канавана. Анализ гена ASPA (делеции/дупликации)10000
Пигментный ретинит (аутосомно-доминантный) Анализ генов RHO, IMPDH1, RP1, PRPF31 (делеции, дупликации, частые мутации)15100
Ламинопатии. Анализ гена LMNA (делеции/дупликации)15100

Задать вопрос или оставить отзыв