Генетика

  Количество известных генетикам болезней и синдромов неуклонно растет, в том числе за счет диагнозов, считавшихся ранее негенетическими заболеваниями. Использование генетических исследований дает возможность уточнить причину заболевания, спрогнозировать его дальнейшее течение и возможность появления отсроченных осложнений, а также назначить требуемую терапию или диету. 

   Одним из приоритетных направлений работы нашего центра является диагностика редких генетических заболеваний у детей и взрослых.

   Примеры ситуаций, требующих консультации генетика: единственный в семье случай задержки психического развития (ЗПР), психомоторного развития (ЗПМР) и речевого развития (ЗРР); врожденная или приобретенная тугоухость у ребенка, эпилепсия, резистентная к нескольким препаратам, эпилепсия с сопутствующей задержкой развития; случаи нетипичного течения детского церебрального паралича (ДЦП); изолированные пороки сердца и почек, увеличение печени и селезенки; болезни суставов; задержка развития, как с внутриутробным началом (ЗВУР, ВЗРП), так и проявившая себя после рождения. При задержке психического и речевого развития учет особенностей, присущих тому или иному синдрому, позволяет скорректировать занятия с логопедом, абилитологом и другими специалистами. В нашем центре Вы можете получить консультацию невролога-генетика.

  Важно отметить, что генетическое заболевание может быть впервые выявлено у ребенка, все известные родственники которого здоровы. Некоторые мутации, приводящие к болезни, появляются непосредственно у ребенка, другие могут впервые проявиться у ребенка в связи с особенностями наследования заболевания.

   В распоряжении центра находится собственная хорошо оснащенная молекулярно-генетическая лаборатория, что позволяет сократить сроки проведения исследований и исключить расходы на транспортировку материала.