Генетика

Генетика
Поделитесь с друзьями
Поделиться в whatsapp
Поделиться в telegram
Поделиться в odnoklassniki
Поделиться в vk
Поделиться в facebook
Поделиться в twitter
Поделиться в google
Поделиться в email

Основные направления работы генетиков нашего центра:

  Количество известных генетикам болезней и синдромов неуклонно растет, в том числе за счет диагнозов, считавшихся ранее негенетическими заболеваниями. Использование генетических исследований дает возможность уточнить причину заболевания, спрогнозировать его дальнейшее течение и возможность появления отсроченных осложнений, а также назначить требуемую терапию или диету. 

   Одним из приоритетных направлений работы нашего центра является диагностика редких генетических заболеваний у детей и взрослых.

   Примеры ситуаций, требующих консультации генетика: единственный в семье случай задержки психического развития (ЗПР), психомоторного развития (ЗПМР) и речевого развития (ЗРР); врожденная или приобретенная тугоухость у ребенка, эпилепсия, резистентная к нескольким препаратам, эпилепсия с сопутствующей задержкой развития; случаи нетипичного течения детского церебрального паралича (ДЦП); изолированные пороки сердца и почек, увеличение печени и селезенки; болезни суставов; задержка развития, как с внутриутробным началом (ЗВУР, ВЗРП), так и проявившая себя после рождения. При задержке психического и речевого развития учет особенностей, присущих тому или иному синдрому, позволяет скорректировать занятия с логопедом, абилитологом и другими специалистами. В нашем центре Вы можете получить консультацию невролога-генетика.

  Важно отметить, что генетическое заболевание может быть впервые выявлено у ребенка, все известные родственники которого здоровы. Некоторые мутации, приводящие к болезни, появляются непосредственно у ребенка, другие могут впервые проявиться у ребенка в связи с особенностями наследования заболевания.

   В распоряжении центра находится собственная хорошо оснащенная молекулярно-генетическая лаборатория, что позволяет сократить сроки проведения исследований и исключить расходы на транспортировку материала.

НаименованиеСтоимость
Комплексное генетическое обследование (базовый вариант):распространенные микроделеционные синдромы, нейросенсорная тугоухость, спинальная мышечная атрофия, миодистрофия Дюшенна, фенилкетонурия (частая мутация), муковисцидоз (частая мутация), галактоземия (частые мутации), фруктоземия (частые мутации), лактазная недостаточность, предрасположенность к сахарному диабету I типа и целиакии, устойчивость к ВИЧ-инфекции, заключение врача-генетикапо запросу
Комплексное генетическое обследование (расширенный вариант):распространенные микроделеционные синдромы, нейросенсорная тугоухость, спинальная мышечная атрофия, мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера, фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, непереносимость фруктозы, лактазная недостаточность, предрасположенность к целиакии, предрасположенность к сахарному диабету I типа, устойчивость к ВИЧ-инфекции, оценка генетических маркеров физических качеств, заключение врача-генетикапо запросу
Комплексное генетическое обследование для детей:фенилкетонурия (частая мутация), муковисцидоз (частая мутация), галактоземия (частые мутации), нейросенсорная тугоухость, лактазная недостаточность, устойчивость к ВИЧ-инфекции, предрасположенность к целиакии и сахарному диабету I типа, наследственная тромбофилия, оценка генетических маркеров физических качеств, заключение врача-генетикапо запросу
Диагностика микроделеционных/дупликационных синдромов. Синдром делеции 1р36, Вольфа-Хиршхорна, «кошачьего крика», Сотоса (делеционный вариант), Вильямса, Лангера-Гидеона, Прадера-Вилли, Ангельмана, Рубинштейна-Тейби (обусловленный делециями гена CREBBP), Миллера-Дикера, Смит-Магенис, Потоцки-Лапски, Нейрофиброматоз 1 типа (микроделеционный вариант), ДиДжорджи, велокардиофациальный, Фелана-МакДермида, Лубса, Ретта (обусловленный делециями гена MECP2), изолированная классическая лиссэнцефалия (I типа), неспецифическая умственная отсталость, аутизм, конотрункальные аномалии. Анализ хромосомных локусов 1р36, 2р16.1, 2q23.1, 2q33.1, 3q29, 4p16.3, 5p15.3, 5q35.3, 7q11.23, 8q24.1, 9q22.33, 10p14, 15q11.2, 15q24, 16p13.3, 17p13.3, 17p11.2, 17q11.2, 17q21, 22q11.21, 22q13, Xq28. На делеции и дупликации методом MLPAпо запросу
Синдром Прадера-Вилли. Анализ хромосомного локуса 15q11-q13 (оценка метилирования и поиск делеций методом MLPA, в т.ч. однородительская дисомия, определение родительского происхождения делеции)по запросу
Синдром Ангельмана. Анализ хромосомного локуса 15q11-q13 (оценка метилирования и поиск делеций методом MLPA, в т.ч. однородительская дисомия, определение родительского происхождения делеции)по запросу
Синдром Ретта. Анализ гена MECP2 (секвенирование кодирующей области)по запросу
Синдром Ретта. Анализ гена MECP2 (поиск делеций методом MLPA)по запросу
Синдром Мартина-Белл (ломкой Х-хромосомы, fragile X). Анализ гена FMR1 (метилирование промотора + делеции/дупликации экзонов)по запросу
Синдром Беквита-Видемана. Анализ локуса 11р15 (метилирование H19, KvDMR, IGF2; делеции/дупликации; однородительская дисомия)по запросу
Синдром Беквита-Видемана, семейный. Анализ гена CDKN1C1 (секвенирование всей кодирующей области)по запросу
Синдром Рассела-Сильвера. Анализ локуса 11р15 (метилирование H19, KvDMR, IGF2; делеции/дупликации; однородительская дисомия)по запросу
IMAGE синдром. Анализ гена CDKN1C1 (частичное секвенирование)по запросу
Синдром Флоатинг-Харбор. Анализ гена SCRAP (частичное секвенирование)по запросу
Синдром Костелло. Анализ гена HRAS (поиск частых мутаций)по запросу
Синдром Костелло. Анализ гена HRAS (секвенирование всей кодирующей области)по запросу
Кардиофациокутанный синдром 1 типа. Анализ гена BRAF (частичное секвенирование)по запросу
Кардиофациокутанный синдром 3 типа. Анализ гена MAP2K1 (частичное секвенирование)по запросу
Кардиофациокутанный синдром 4 типа. Анализ гена MAP2K2 (частичное секвенирование)по запросу
Синдром Коудена. Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области)по запросу
Синдром Коудена. Анализ гена PTEN (частичное секвенирование )по запросу
Синдром Протея. Анализ гена AKT1 (выявление частой мутации с определением уровня мозаицизма) (за 1 образец ткани)по запросу
Синдром Протея. Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области)по запросу
Синдром макроцефалии-аутизма, PTEN-аутизм. Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области)по запросу
Синдром макроцефалии-аутизма, PTEN-аутизм. Анализ гена PTEN (частичное секвенирование)по запросу
Частые микроделеционные/дупликационные синдромы, ассоциированные с аутизмом. Анализ локусов 15q11.2, 15q13.3, 16p11.2, 22q13 на делеции/дупликации методом MLPAпо запросу
Синдром Лубса. Анализ гена MECP2 (поиск дупликаций методом MLPA)по запросу
Субтеломерные делеции/дупликации. Анализ субтеломерных районов всех хромосом (делеции/дупликации)по запросу
Х-сцепленная умственная отсталость, обусловленная микроструктурными перестройками Х-хромосомы. Анализ участков Х-хромосомы на делеции/дупликациипо запросу
Диагностика частых анеуплоидий: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера методом MLPAпо запросу
Галактоземия. Анализ гена GALT (Q188R, K285N, -119_-116del4bp, N314D)по запросу
Галактоземия. Анализ гена GALT (делеции/дупликации)по запросу
Фруктоземия. Анализ гена ALDOB (A149P, A174D)по запросу
Первичная гиполактазия (лактазная недостаточность взрослых) LCT (-13907 С>Т)по запросу
Нейросенсорная тугоухость. Анализ генов GJB2 (35delG, 167delT, 235delC, 313_326del14,-3202+1G>A (IVS1+1G>A), 231G>A, 101T>C, делеции/дупликации 1-2 экз.), GJB6 (делеции/дупликации 1-3 экз., в т.ч. delGJB6-D13S1830, delGJB6-D13S1854), GJB3 (делеции/дупликации 1-3 экз.), WFS1 (делеции/дупликации 1-8 экз.)по запросу
Нейросенсорная тугоухость. Поиск частой мутации GJB2:с.35delG (секвенирование)по запросу
Нейросенсорная тугоухость. Анализ гена GJB2 (секвенирование всей кодирующей области)по запросу
Митохондриальные заболевания.(синдромы Кернса-Сейра, Пирсона, Ли, атрофия зрительных нервов Лебера (LHON), митохондриальная энцефаломиопатия с лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами (синдром MELAS), миоклонус-эпилепсия с «рваными» красными волокнами (синдром MERRF), нейропатия — атаксия — пигментный ретинит (синдром NARP), прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальная миопатия, диабет с глухотой, прогрессирующая дистония, нейросенсорная тугоухость). Протяженные делеции/дупликации митохондриальной ДНК;TRNL1:3243A>G, ND1:3460G>A, TRNK:8344A>G, ATP6:8993T>G/C, ND4:11778G>A, ND6:14484T>Cпо запросу
Синдром MERRF (миоклонус-эпилепсия с «рваными» красными волокнами). Ген MT-TK ( поиск частой мутации m.8344A>G, определение уровня гетероплазмии)по запросу
Синдром MELAS (митохондриальная энцефаломитопатия с лактатацидозом и инсультоподобными эпизодами).Ген MT-TL1 (поиск частой мутации m.3243A>G, определение уровня гетероплазмии)по запросу
Синдром NARP (миоклонус-эпилепсия с «рваными» красными волокнами). Ген MT-ATP6 (поиск частой мутации m.8993T>G)по запросу
Гипомиелинизирующая лейкодистрофия с гиподонтией (гипомиелинизирующая лейкодистрофия 8 типа, PolRIII-ассоциированная). Поиск частой мутации в гене POLR3B (секвенирование)по запросу
Гемохроматоз. Ген HFE (C282Y, H63D)по запросу
Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера (включая носительство). Анализ гена DMD (делеции и дупликации всех 79 экзонов методом MLPA)по запросу
Болезнь Шарко-Мари-Тута (наследственная моторно-сенсорная нейропатия), демиелинизирующая, аутосомно-доминантная,тип 1А. Анализ гена PMP22 (поиск дупликаций методом MLPA)по запросу
Спинальная мышечная атрофия (включая носительство). Делеции генов SMN1, NAIP, GTF2H2, анализ числа копий SMN2по запросу
Спинальная мышечная атрофия (носительство для супружеской пары). Поиск делеции гена SMN1 (MLPA)по запросу
Спинальная мышечная атрофия. Выявление маркера носительства скрытой делеции гена SMN1 (2+0). Тест проводится при наличии двух копий гена SMN1 по результатам количественного анализа (MLPA или др.)по запросу
Спинально-мышечная атрофия, врожденная непрогрессирующая. Анализ гена TRPV4 (частичное секвенирование)по запросу
Скапулоперонеальная мышечная атрофия. Анализ гена TRPV4 (частичное секвенирование)по запросу
Ахондроплазия. Анализ гена FGFR3 (G380R, G375С)по запросу
Гипохондроплазия. Анализ гена FGFR3 (поиск частых мутаций)по запросу
Синдром Мюнке (краниосиностоз). Анализ гена FGFR3 (поиск частой мутации)по запросу
Краниометафизарная дисплазия, аутосомно-рецессивная. Aнализ гена GJA1 (поиск частой мутации)по запросу
Метатропная дисплазия. Aнализ гена TRPV4 (частичное секвенирование)по запросу
Диастрофическая дисплазия. Анализ гена SLC26A2 (секвенирование всей кодирующей области)по запросу
Множественная эпифизарная дисплазия, аутосомно-рецессивная. Анализ гена SLC26A2 (секвенирование всей кодирующей области)по запросу
Ахондрогенез, тип 1В. Анализ гена SLC26A2 (секвенирование всей кодирующей области)по запросу
Ателостеогенез, тип 2. Анализ гена SLC26A2 (секвенирование всей кодирующей области)по запросу
Синдактилия, тип 3. Анализ гена GJA1 (секвенирование всей кодирующей области)по запросу
Болезнь Каффея. Анализ гена COL1A1 (частичное секвенирование)по запросу
Синдром Маршалла. Анализ гена COL11A1 (поиск частых мутаций)по запросу
Синдром Маршалла. Анализ гена COL11A1 (частичное секвенирование)по запросу
Первичная глаукома, тип 3А. Анализ гена CYP1B1 (секвенирование всей кодирующей области)по запросу
Глазо-зубо-пальцевой синдром (окулодентодигитальная дисплазия). Анализ гена GJA1 (секвенирование всей кодирующей области)по запросу
Синдром Ленца (микрофтальмия). Анализ гена NAA10 (c.471+2T>A)по запросу
Нунано-подобный синдром с потерей волос в аногеновой фазе. Анализ гена SHOC2 (частичное секвенирование)по запросу
Наследственный паралич лицевого нерва, 3 тип. Анализ гена HOXB1 (частичное секвенирование)по запросу
Биотин-тиамин-чувствительная болезнь базальных ганглиев. Анализ гена SLC19A3 (секвенирование кодирующей области)по запросу
Эктодермальная дисплазия ангидротическая с иммунодефицитом и лимфодемой. Анализ гена IKBKG (частичное секвенирование)по запросу
Синдром Барта-Памфрея. Анализ гена GJB2 (секвенирование всей кодирующей области)по запросу
KID (кератит-ихтиоз-тугоухость) синдром. Анализ гена GJB2 (секвенирование всей кодирующей области)по запросу
Синдром Фонвинкля. Анализ гена GJB2 (секвенирование всей кодирующей области)по запросу
Ладонно-подошвенная кератодермия с тугоухостью. Анализ гена GJB2 (секвенирование всей кодирующей области)по запросу
Ладонно-подошвенная кератодермия с алопецией. Анализ гена GJA1 (секвенирование всей кодирующей области)по запросу
Синдром Шпринтцена-Голдберг. Анализ гена SKI (частичное секвенирование)по запросу
Синдром Банаян-Райли-Рувалькаба. Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области)по запросу
Синдром Банаян-Райли-Рувалькаба. Анализ гена PTEN (частичное секвенирование)по запросу
Болезнь Лермитта-Дюкло.Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области)по запросу
VATER ассоциация с макроцефалией и вентрикуломегалией. Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области)по запросу
Синдром множественных гамартом. Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области)по запросу
Семейный аденоматозный полипоз. Анализ гена APC (частые мутации, делеции/дупликации)по запросу
Аутосомно-рецессивный аденоматозный полипоз. Анализ гена MUTYH (частые мутации)по запросу
Синдром Ли-Фраумени. Предрасположенность к опухолям различной локализации. Анализ гена TP53, CHEK2по запросу
Хронический лимфолейкоз (исследование маркеров прогноза течения заболевания). Скрининг участков хромосом, вовлечённых в онкогенезпо запросу
Анемия Фанкони. Анализ гена FANCA (делеции/дупликации всех 43 экзонов)по запросу
Синдром Луи-Бар. Анализ гена ATM (делеции/дупликации)по запросу
Муковисцидоз. Анализ гена CFTR (делеции, дупликации, частые мутации)по запросу
Муковисцидоз. CFTR (delF508)по запросу
Муковисцидоз. CFTR (E92K)по запросу
Муковисцидоз. CFTR (R553X)по запросу
Муковисцидоз.CFTR (G551D)по запросу
Муковисцидоз. СFTR 11 мутаций (del21kb, L138ins, 3944delTG, delF508, delI507, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, 604insA)по запросу
Фенилкетонурия. Анализ гена РАН (делеции, дупликации, частые мутации)по запросу
Фенилкетонурия. PAH (R408W)по запросу
Гемофилия А. Анализ гена FVIII (делеции/дупликации)по запросу
Синдром Драве (тяжелая миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста). Анализ гена SCN1A (делеции/дупликации)по запросу
Лейкодистрофия Канавана. Анализ гена ASPA (секвенирование всей кодирующей области)по запросу
Лейкодистрофия Канавана. Анализ гена ASPA (делеции/дупликации)по запросу
Пигментный ретинит (аутосомно-доминантный) Анализ генов RHO, IMPDH1, RP1, PRPF31 (делеции, дупликации, частые мутации)по запросу
Ламинопатии. Анализ гена LMNA (делеции/дупликации)по запросу

Задать вопрос или оставить отзыв