Планирование беременности/ЭКО

Планирование беременности/ЭКО
Поделитесь с друзьями
Поделиться в whatsapp
Поделиться в telegram
Поделиться в odnoklassniki
Поделиться в vk
Поделиться в facebook
Поделиться в twitter
Поделиться в google
Поделиться в email

  Медико-генетическое консультирование проводится при планировании беременности. В первую очередь это необходимо супружеским парам, у которых уже есть ребёнок с генетическим заболеванием или болен один из будущих родителей. Генетик оценивает риск рождения больного ребёнка и определяет необходимость, возможность и тактику проведения пренатальной диагностики в каждом конкретном случае.

  На консультации врач-генетик определит риски рождения ребёнка с врожденными и наследственными заболеваниями в данной семье и расскажет о способах профилактики. Для более точного определения рисков проводится лабораторная диагностика, которая может включать в себя хромосомный анализ и исследование ДНК на носительство распространенных мутаций, обуславливающих моногенные заболевания (мутация одного гена, наследуются по законам Менделя). Данные исследования выполняются обоим супругам.

Другими показаниями для консультации генетика являются:

  При беременности все женщины проходят скрининговые исследования, направленные, в том числе, на выявление генетических заболеваний у будущего ребёнка. УЗИ-скрининг – это ультразвуковое исследование плода, которое проводится в I, II и III триместрах, а биохимический скрининг – специальный анализ крови будущей мамы. Иногда в ходе этих исследований выявляются некоторые отклонения от нормы, характерные для генетического (в том числе хромосомного) нарушения у плода. Тогда женщина направляется на консультацию генетику, который оценивает риски хромосомных болезней, разъясняет эти риски будущей маме и направляет на уточняющую генетическую диагностику (инвазивную или неинвазивную).

  Беременным женщинам старше 35 лет также полезна консультация генетика, так как они находятся в группе риска по рождению детей с хромосомной патологией.

  По современным данным 10-15% репродуктивных проблем человека связаны с генетическими нарушениями. В лабораториях нашего центра проводятся исследования при мужском и женском бесплодии, невынашивании беременности. Для женщин возможно тестирование генов, ассоциированных с развитием некоторых осложнений при беременности. Это гены свертывающей системы крови, гены метаболизма фолиевой кислоты, гены обезвреживания токсических веществ и гены регуляции артериального давления. Результаты данных исследований позволяют женщине соответствующим образом подстраховаться ещё до появления каких-либо симптомов, следуя дополнительным рекомендациям по ведению беременности.

  Кроме того, генетическое консультирование может быть рекомендовано любой супружеской паре и, особенно, парам, планирующим беременность с помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) – ЭКО и ИКСИ. 

Наименование
Стоимость, руб.
Скрининг на гетерозиготное носительство частых моногенных заболеваний: обследование супружеской пары на носительство мажорных мутаций частых аутосомно-рецессивных заболеваний:муковисцидоз – ген CFTR (delF508); фенилкетонурия – ген PAH (R408W);несиндромальная нейросенсорная тугоухость – ген GJB2 (35delG);спинальная амиотрофия – делеция гена SMN1 (2 скрининга), галактоземия — ген GALT (Q188R, K285N)
по запросу
Преконцепционное генетическое обследование (планирование беременности): кариотипирование супругов тестирование супругов на носительство мажорных мутаций частых моногенных заболеваний (муковисцидоз – ген CFTR (delF508), фенилкетонурия – ген PAH (R408W), несиндромальная нейросенсорная тугоухость – ген GJB2 (35delG), спинальная амиотрофия – делеция гена SMN1), галактоземия — ген GALT (Q188R, K285N) (Обследование 2 человек)
по запросу
Риск развития осложнений беременности и патологии плода:Система свёртывания крови: FGB (-455G>A), F2 (20210G>A), F5 (G1691A), SERPINE1(PAI-1) (-675 4G/5G), ITGB3 (T1565C), PLAT (311 bp I/D)Обмен фолиевой кислоты: MTHFR (C677T, A1298C), MTRR (A66G), MTR (A2756G) Гены системы детоксикации: GSTT1, GSTM1
по запросу
Генетические факторы мужского бесплодия: кариотипирование, анализ AZF-локуса, анализ гена CFTR (dF508, del21kb, 5T)
по запросу
Необструктивная азооспермия: кариотипирование, анализ AZF-локуса (делеции)
по запросу
Необструктивная азооспермия: Анализ AZF-локуса (делеции)
по запросу
Исследование кариотипа, супружеская пара. Приготовление препаратов метафазных хромосом
по запросу
Исследование кариотипа, супружеская пара.Микроскопический анализ
по запросу
Привычное невынашивание беременности (анализ совпадений по HLA для супругов). HLA-типирование локусов DQA1 и DQB1 высокого разрешения, DRB1
по запросу
Определение пола плода по крови матери с 10 недель беременности. Выявление SRY локуса
6 500

Задать вопрос или оставить отзыв