В ядре каждой соматической клетки человека находится 46 хромосом: 44 аутосомы (22 пары гомологичных хромосом, имеющие одинаковое строение у женщин и у мужчин), и одна пара половых хромосом (XY – у мужчин и XX – у женщин). Половые клетки человека содержат гаплоидный набор хромосом – всего 23 хромосомы. Нарушения структуры или количества хромосом служат основой возникновения хромосомных болезней, а также могут быть причиной бесплодия (мужского или женского) и невынашивания беременности.
Основным методом диагностики нарушений структуры и количества хромосом является цитогенетическое исследование – кариотипирование. В ходе данного анализа проводится микроскопическое исследование метафазных пластинок культуры лимфоцитов периферической крови человека.
Показанием к проведению анализа является, в первую очередь, клиническая картина определенного хромосомного заболевания, множественные врожденные пороки развития, умственная отсталость, задержка психомоторного и/или речевого развития у ребенка.
Также кариотипирование целесообразно провести обоим супругам в случаях привычного невынашивания беременности (часто причиной неразвивающейся беременности в первом триместре является хромосомная патология у плода), мертворождения или рождения детей с врожденными пороками развития в анамнезе или при повторных неудачных попытках ЭКО, равно как и при бесплодии неясного генеза у мужчин и женщин (когда причину бесплодия установить не удается).
Диагнозы «первичная аменорея», «вторичная аменорея»; «необструктивная азооспермия», «тяжелая олигозооспермия», «тератозооспермия» — однозначно являются показанием к назначению цитогенетического исследования.
В нашем центре Вы можете получить консультацию врача-генетика до и после исследования.
Информация, представленная на сайте, не может быть использована для самодиагностики и лечения; необходима консультация специалиста.