Генетические заболевания – это болезни, вызванные патологическими мутациями генов, изменением числа или перестройками структуры хромосом. Генные и хромосомные мутации могут быть унаследованными, однако многие из таких изменений не передаются от родителей, а возникают непосредственно у больного. К настоящему времени описано несколько тысяч наследственных болезней.
Генетическая диагностика проводится при подозрении на наследственное заболевание для подтверждения или исключения диагноза. Это важно, во-первых, для определения тактики лечения и реабилитации. Во-вторых, для оценки риска повторного возникновения данного заболевания в семье.
При выявлении у ребенка генетического заболевания во многих случаях родителям также требуется пройти диагностику. Проведение генетического обследования рекомендовано любой супружеской паре на этапе планирования семьи.
В ООО «Покровский банк стволовых клеток» с 2008 года проводится генетическая диагностика заболеваний. За этот период мы провели диагностику более чем 2000 пациентов, направленных врачами-генетиками из Медико-генетического центра и различных медицинских учреждений Санкт-Петербурга.
Информация, представленная на сайте, не может быть использована для самодиагностики и лечения; необходима консультация специалиста.