Генетика

Генетика
НаименованиеСтоимость, руб.
Консультация специалиста врача-генетика первично3000
Консультация специалиста врача-генетика повторно2500
Комплексное генетическое обследование (базовый вариант):распространенные микроделеционные синдромы, нейросенсорная тугоухость, спинальная мышечная атрофия, миодистрофия Дюшенна, фенилкетонурия (частая мутация), муковисцидоз (частая мутация), галактоземия (частые мутации), фруктоземия (частые мутации), лактазная недостаточность, предрасположенность к сахарному диабету I типа и целиакии, устойчивость к ВИЧ-инфекции, заключение врача-генетикапо запросу
Комплексное генетическое обследование (расширенный вариант):распространенные микроделеционные синдромы, нейросенсорная тугоухость, спинальная мышечная атрофия, мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера, фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, непереносимость фруктозы, лактазная недостаточность, предрасположенность к целиакии, предрасположенность к сахарному диабету I типа, устойчивость к ВИЧ-инфекции, оценка генетических маркеров физических качеств, заключение врача-генетикапо запросу
Комплексное генетическое обследование для детей:фенилкетонурия (частая мутация), муковисцидоз (частая мутация), галактоземия (частые мутации), нейросенсорная тугоухость, лактазная недостаточность, устойчивость к ВИЧ-инфекции, предрасположенность к целиакии и сахарному диабету I типа, наследственная тромбофилия, оценка генетических маркеров физических качеств, заключение врача-генетикапо запросу
Диагностика микроделеционных/дупликационных синдромов. Синдром делеции 1р36, Вольфа-Хиршхорна, «кошачьего крика», Сотоса (делеционный вариант), Вильямса, Лангера-Гидеона, Прадера-Вилли, Ангельмана, Рубинштейна-Тейби (обусловленный делециями гена CREBBP), Миллера-Дикера, Смит-Магенис, Потоцки-Лапски, Нейрофиброматоз 1 типа (микроделеционный вариант), ДиДжорджи, велокардиофациальный, Фелана-МакДермида, Лубса, Ретта (обусловленный делециями гена MECP2), изолированная классическая лиссэнцефалия (I типа), неспецифическая умственная отсталость, аутизм, конотрункальные аномалии. Анализ хромосомных локусов 1р36, 2р16.1, 2q23.1, 2q33.1, 3q29, 4p16.3, 5p15.3, 5q35.3, 7q11.23, 8q24.1, 9q22.33, 10p14, 15q11.2, 15q24, 16p13.3, 17p13.3, 17p11.2, 17q11.2, 17q21, 22q11.21, 22q13, Xq28. На делеции и дупликации методом MLPAпо запросу
Синдром Прадера-Вилли. Анализ хромосомного локуса 15q11-q13 (оценка метилирования и поиск делеций методом MLPA, в т.ч. однородительская дисомия, определение родительского происхождения делеции)по запросу
Синдром Ангельмана. Анализ хромосомного локуса 15q11-q13 (оценка метилирования и поиск делеций методом MLPA, в т.ч. однородительская дисомия, определение родительского происхождения делеции)по запросу
Синдром Ретта. Анализ гена MECP2 (секвенирование кодирующей области)по запросу
Синдром Ретта. Анализ гена MECP2 (поиск делеций методом MLPA)по запросу
Синдром Мартина-Белл (ломкой Х-хромосомы, fragile X). Анализ гена FMR1 (метилирование промотора + делеции/дупликации экзонов)по запросу
Синдром Беквита-Видемана. Анализ локуса 11р15 (метилирование H19, KvDMR, IGF2; делеции/дупликации; однородительская дисомия)по запросу
Синдром Беквита-Видемана, семейный. Анализ гена CDKN1C1 (секвенирование всей кодирующей области)по запросу
Синдром Рассела-Сильвера. Анализ локуса 11р15 (метилирование H19, KvDMR, IGF2; делеции/дупликации; однородительская дисомия)по запросу
IMAGE синдром. Анализ гена CDKN1C1 (частичное секвенирование)по запросу
Синдром Флоатинг-Харбор. Анализ гена SCRAP (частичное секвенирование)по запросу
Синдром Костелло. Анализ гена HRAS (поиск частых мутаций)по запросу
Синдром Костелло. Анализ гена HRAS (секвенирование всей кодирующей области)по запросу
Кардиофациокутанный синдром 1 типа. Анализ гена BRAF (частичное секвенирование)по запросу
Кардиофациокутанный синдром 3 типа. Анализ гена MAP2K1 (частичное секвенирование)по запросу
Кардиофациокутанный синдром 4 типа. Анализ гена MAP2K2 (частичное секвенирование)по запросу
Синдром Коудена. Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области)по запросу
Синдром Коудена. Анализ гена PTEN (частичное секвенирование )по запросу
Синдром Протея. Анализ гена AKT1 (выявление частой мутации с определением уровня мозаицизма) (за 1 образец ткани)по запросу
Синдром Протея. Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области)по запросу
Синдром макроцефалии-аутизма, PTEN-аутизм. Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области)по запросу
Синдром макроцефалии-аутизма, PTEN-аутизм. Анализ гена PTEN (частичное секвенирование)по запросу
Частые микроделеционные/дупликационные синдромы, ассоциированные с аутизмом. Анализ локусов 15q11.2, 15q13.3, 16p11.2, 22q13 на делеции/дупликации методом MLPAпо запросу
Синдром Лубса. Анализ гена MECP2 (поиск дупликаций методом MLPA)по запросу
Субтеломерные делеции/дупликации. Анализ субтеломерных районов всех хромосом (делеции/дупликации)по запросу
Х-сцепленная умственная отсталость, обусловленная микроструктурными перестройками Х-хромосомы. Анализ участков Х-хромосомы на делеции/дупликациипо запросу
Диагностика частых анеуплоидий: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера методом MLPAпо запросу
Галактоземия. Анализ гена GALT (Q188R, K285N, -119_-116del4bp, N314D)по запросу
Галактоземия. Анализ гена GALT (делеции/дупликации)по запросу
Фруктоземия. Анализ гена ALDOB (A149P, A174D)по запросу
Первичная гиполактазия (лактазная недостаточность взрослых) LCT (-13907 С>Т)по запросу
Нейросенсорная тугоухость. Анализ генов GJB2 (35delG, 167delT, 235delC, 313_326del14,-3202+1G>A (IVS1+1G>A), 231G>A, 101T>C, делеции/дупликации 1-2 экз.), GJB6 (делеции/дупликации 1-3 экз., в т.ч. delGJB6-D13S1830, delGJB6-D13S1854), GJB3 (делеции/дупликации 1-3 экз.), WFS1 (делеции/дупликации 1-8 экз.)по запросу
Нейросенсорная тугоухость. Поиск частой мутации GJB2:с.35delG (секвенирование)по запросу
Нейросенсорная тугоухость. Анализ гена GJB2 (секвенирование всей кодирующей области)по запросу
Митохондриальные заболевания.(синдромы Кернса-Сейра, Пирсона, Ли, атрофия зрительных нервов Лебера (LHON), митохондриальная энцефаломиопатия с лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами (синдром MELAS), миоклонус-эпилепсия с «рваными» красными волокнами (синдром MERRF), нейропатия — атаксия — пигментный ретинит (синдром NARP), прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальная миопатия, диабет с глухотой, прогрессирующая дистония, нейросенсорная тугоухость). Протяженные делеции/дупликации митохондриальной ДНК;TRNL1:3243A>G, ND1:3460G>A, TRNK:8344A>G, ATP6:8993T>G/C, ND4:11778G>A, ND6:14484T>Cпо запросу
Синдром MERRF (миоклонус-эпилепсия с «рваными» красными волокнами). Ген MT-TK ( поиск частой мутации m.8344A>G, определение уровня гетероплазмии)по запросу
Синдром MELAS (митохондриальная энцефаломитопатия с лактатацидозом и инсультоподобными эпизодами).Ген MT-TL1 (поиск частой мутации m.3243A>G, определение уровня гетероплазмии)по запросу
Синдром NARP (миоклонус-эпилепсия с «рваными» красными волокнами). Ген MT-ATP6 (поиск частой мутации m.8993T>G)по запросу
Гипомиелинизирующая лейкодистрофия с гиподонтией (гипомиелинизирующая лейкодистрофия 8 типа, PolRIII-ассоциированная). Поиск частой мутации в гене POLR3B (секвенирование)по запросу
Гемохроматоз. Ген HFE (C282Y, H63D)по запросу
Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера (включая носительство). Анализ гена DMD (делеции и дупликации всех 79 экзонов методом MLPA)по запросу
Болезнь Шарко-Мари-Тута (наследственная моторно-сенсорная нейропатия), демиелинизирующая, аутосомно-доминантная,тип 1А. Анализ гена PMP22 (поиск дупликаций методом MLPA)по запросу
Спинальная мышечная атрофия (включая носительство). Делеции генов SMN1, NAIP, GTF2H2, анализ числа копий SMN2по запросу
Спинальная мышечная атрофия (носительство для супружеской пары). Поиск делеции гена SMN1 (MLPA)по запросу
Спинальная мышечная атрофия. Выявление маркера носительства скрытой делеции гена SMN1 (2+0). Тест проводится при наличии двух копий гена SMN1 по результатам количественного анализа (MLPA или др.)по запросу
Спинально-мышечная атрофия, врожденная непрогрессирующая. Анализ гена TRPV4 (частичное секвенирование)по запросу
Скапулоперонеальная мышечная атрофия. Анализ гена TRPV4 (частичное секвенирование)по запросу
Ахондроплазия. Анализ гена FGFR3 (G380R, G375С)по запросу
Гипохондроплазия. Анализ гена FGFR3 (поиск частых мутаций)по запросу
Синдром Мюнке (краниосиностоз). Анализ гена FGFR3 (поиск частой мутации)по запросу
Краниометафизарная дисплазия, аутосомно-рецессивная. Aнализ гена GJA1 (поиск частой мутации)по запросу
Метатропная дисплазия. Aнализ гена TRPV4 (частичное секвенирование)по запросу
Диастрофическая дисплазия. Анализ гена SLC26A2 (секвенирование всей кодирующей области)по запросу
Множественная эпифизарная дисплазия, аутосомно-рецессивная. Анализ гена SLC26A2 (секвенирование всей кодирующей области)по запросу
Ахондрогенез, тип 1В. Анализ гена SLC26A2 (секвенирование всей кодирующей области)по запросу
Ателостеогенез, тип 2. Анализ гена SLC26A2 (секвенирование всей кодирующей области)по запросу
Синдактилия, тип 3. Анализ гена GJA1 (секвенирование всей кодирующей области)по запросу
Болезнь Каффея. Анализ гена COL1A1 (частичное секвенирование)по запросу
Синдром Маршалла. Анализ гена COL11A1 (поиск частых мутаций)по запросу
Синдром Маршалла. Анализ гена COL11A1 (частичное секвенирование)по запросу
Первичная глаукома, тип 3А. Анализ гена CYP1B1 (секвенирование всей кодирующей области)по запросу
Глазо-зубо-пальцевой синдром (окулодентодигитальная дисплазия). Анализ гена GJA1 (секвенирование всей кодирующей области)по запросу
Синдром Ленца (микрофтальмия). Анализ гена NAA10 (c.471+2T>A)по запросу
Нунано-подобный синдром с потерей волос в аногеновой фазе. Анализ гена SHOC2 (частичное секвенирование)по запросу
Наследственный паралич лицевого нерва, 3 тип. Анализ гена HOXB1 (частичное секвенирование)по запросу
Биотин-тиамин-чувствительная болезнь базальных ганглиев. Анализ гена SLC19A3 (секвенирование кодирующей области)по запросу
Эктодермальная дисплазия ангидротическая с иммунодефицитом и лимфодемой. Анализ гена IKBKG (частичное секвенирование)по запросу
Синдром Барта-Памфрея. Анализ гена GJB2 (секвенирование всей кодирующей области)по запросу
KID (кератит-ихтиоз-тугоухость) синдром. Анализ гена GJB2 (секвенирование всей кодирующей области)по запросу
Синдром Фонвинкля. Анализ гена GJB2 (секвенирование всей кодирующей области)по запросу
Ладонно-подошвенная кератодермия с тугоухостью. Анализ гена GJB2 (секвенирование всей кодирующей области)по запросу
Ладонно-подошвенная кератодермия с алопецией. Анализ гена GJA1 (секвенирование всей кодирующей области)по запросу
Синдром Шпринтцена-Голдберг. Анализ гена SKI (частичное секвенирование)по запросу
Синдром Банаян-Райли-Рувалькаба. Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области)по запросу
Синдром Банаян-Райли-Рувалькаба. Анализ гена PTEN (частичное секвенирование)по запросу
Болезнь Лермитта-Дюкло.Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области)по запросу
VATER ассоциация с макроцефалией и вентрикуломегалией. Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области)по запросу
Синдром множественных гамартом. Анализ гена PTEN (секвенирование всей кодирующей области)по запросу
Синдром Ли-Фраумени. Предрасположенность к опухолям различной локализации. Анализ гена TP53, CHEK2по запросу
Хронический лимфолейкоз (исследование маркеров прогноза течения заболевания). Скрининг участков хромосом, вовлечённых в онкогенезпо запросу
Анемия Фанкони. Анализ гена FANCA (делеции/дупликации всех 43 экзонов)по запросу
Синдром Луи-Бар. Анализ гена ATM (делеции/дупликации)по запросу
Муковисцидоз. Анализ гена CFTR (делеции, дупликации, частые мутации)по запросу
Муковисцидоз. CFTR (delF508)по запросу
Муковисцидоз. CFTR (E92K)по запросу
Муковисцидоз. CFTR (R553X)по запросу
Муковисцидоз.CFTR (G551D)по запросу
Муковисцидоз. СFTR 11 мутаций (del21kb, L138ins, 3944delTG, delF508, delI507, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, 604insA)по запросу
Фенилкетонурия. Анализ гена РАН (делеции, дупликации, частые мутации)по запросу
Фенилкетонурия. PAH (R408W)по запросу
Гемофилия А. Анализ гена FVIII (делеции/дупликации)по запросу
Синдром Драве (тяжелая миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста). Анализ гена SCN1A (делеции/дупликации)по запросу
Лейкодистрофия Канавана. Анализ гена ASPA (секвенирование всей кодирующей области)по запросу
Лейкодистрофия Канавана. Анализ гена ASPA (делеции/дупликации)по запросу
Пигментный ретинит (аутосомно-доминантный) Анализ генов RHO, IMPDH1, RP1, PRPF31 (делеции, дупликации, частые мутации)по запросу
Ламинопатии. Анализ гена LMNA (делеции/дупликации)по запросу
Скрининг на гетерозиготное носительство частых моногенных заболеваний: обследование супружеской пары на носительство мажорных мутаций частых аутосомно-рецессивных заболеваний:муковисцидоз – ген CFTR (delF508); фенилкетонурия – ген PAH (R408W);несиндромальная нейросенсорная тугоухость – ген GJB2 (35delG);спинальная амиотрофия – делеция гена SMN1 (2 скрининга), галактоземия — ген GALT (Q188R, K285N)по запросу
Преконцепционное генетическое обследование (планирование беременности): кариотипирование супругов тестирование супругов на носительство мажорных мутаций частых моногенных заболеваний (муковисцидоз – ген CFTR (delF508), фенилкетонурия – ген PAH (R408W), несиндромальная нейросенсорная тугоухость – ген GJB2 (35delG), спинальная амиотрофия – делеция гена SMN1), галактоземия — ген GALT (Q188R, K285N) (Обследование 2 человек)по запросу
Риск развития осложнений беременности и патологии плода:Система свёртывания крови: FGB (-455G>A), F2 (20210G>A), F5 (G1691A), SERPINE1(PAI-1) (-675 4G/5G), ITGB3 (T1565C), PLAT (311 bp I/D)Обмен фолиевой кислоты: MTHFR (C677T, A1298C), MTRR (A66G), MTR (A2756G) Гены системы детоксикации: GSTT1, GSTM1по запросу
Генетические факторы мужского бесплодия: кариотипирование, анализ AZF-локуса, анализ гена CFTR (dF508, del21kb, 5T)по запросу
Необструктивная азооспермия: кариотипирование, анализ AZF-локуса (делеции)по запросу
Необструктивная азооспермия: Анализ AZF-локуса (делеции)по запросу
Исследование кариотипа, супружеская пара. Приготовление препаратов метафазных хромосомпо запросу
Исследование кариотипа, супружеская пара.Микроскопический анализпо запросу
Привычное невынашивание беременности (анализ совпадений по HLA для супругов). HLA-типирование локусов DQA1 и DQB1 высокого разрешения, DRB1по запросу
Определение резус-фактора плода по крови матери с отрицательным резусом с 10 недель беременности. Выявление гена RHD6500
Генетический паспорт29000
Оценка биологического возраста на основе анализа длины теломер клеток периферической крови19850
Первичная гиполактазия (лактазная недостаточность взрослых) LCT (-13907 С>Т)по запросу
Предрасположенность к целиакии. Анализ генов HLA (поиск аллелей, ассоциированных с заболеванием)по запросу
Предрасположенность к сахарному диабету I типа. Анализ генов HLA (поиск аллелей, ассоциированных с заболеванием)по запросу
Предрасположенность к анкилозирующему спондилиту (болезнь Бехтерева) и синдрому Рейтера, дифференциальная диагностика аутоиммунных болезней. Анализ HLA-В*27по запросу
Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин — раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). BRCA1(185delAG)по запросу
Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин — раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). BRCA1(4153delA)по запросу
Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин — раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). BRCA1(5382insC)по запросу
Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин — раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). BRCA2 (6174delT)по запросу
Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин — раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). Анализ гена BRCA1 (MLPA)по запросу
Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин — раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). Анализ гена BRCA2 (MLPA)по запросу
Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин — раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). Анализ генов BRCA2, CHEK2 (1100delC)по запросу
Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин — раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). Анализ гена CHEK2по запросу
Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин — раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы). Анализ генов BRIP1, CHEK1по запросу
Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников. Предрасположенность к раку молочной железы и яичников (для мужчин — раку предстательной железы, раку грудной железы, раку поджелудочной железы).Анализ участка генома до 1 и после 24 экзона гена BRCA1 на наличие протяженных делеций/ дупликаций .по запросу
Синдром Линча. Предрасположенность к неполипозному раку прямой кишки . Анализ генов MSH6, MLH1 и MSH2 (MLPA)по запросу
Семейный аденоматозный полипоз. Анализ гена APC (частые мутации, делеции/дупликации)по запросу
Аутосомно-рецессивный аденоматозный полипоз. Анализ гена MUTYH (частые мутации)по запросу
Риск развития гипертонической болезни:Анализ генов ACE (287 bp I/D), AGT (M235T), AGTR1(A1166C), AGTR2 (C3123A), REN (I8-83 G>A), BDKRB2 (9 bp I/D), ADRB2 (A46G, C79G), NOS3 (4a/4b)по запросу
Риск развития тромбофилии:Метаболизм гомоцистеина: MTHFR (C677T, A1298C)Система свёртывания крови: F2 (20210G>A), F5 (1691G>A), FGB (455G>A), SERPINE1(PAI-1) (-675 4G/5G), ITGB3 (T1565C), PLAT (311 bp I/D)по запросу
Риск развития сердечно-сосудистых заболеваний:Метаболизм гомоцистеина: MTHFR (C677T, A1298C), MTRR (A66G), MTR (A2756G)
Ренин-ангиотензиновая система: ACE (287 bp I/D), AGT (M235T), AGTR1(A1166C), AGTR2 (C3123A), REN (I8-83 G>A), BDKRB2 (9 bp I/D)Симпатоадреналовая система: ADRB2 (A46G, C79G)Метаболизм липидов: ApoE (c.388T>C и c.526C>T (e2/e3/e4))
Система свёртывания крови: F2 (20210G>A), F5 (1691G>A), FGB (455G>A), SERPINE1(PAI-1) (-675 4G/5G), ITGB3 (T1565C), PLAT (311 bp I/D)
Регуляция сосудистого тонуса: NOS3 (4a/4b) Интерпретация результатов врачом-специалистом
по запросу
Риск развития тромбоэмболических осложнений на фоне приема гормональных контрацептивов:Анализ генов системы свертывания крови F2 (20210G>A), F5 (1691G>A)по запросу
Устойчивость к ВИЧ-инфекции. CCR5 (del32bp)по запросу
Метаболизм антикоагулянтов варфаринового ряда Анализ гена CYP2C9 (c.430C>T, с.1075A>C)по запросу
Ангиотензин-превращающий фермент. ACE (287 bp I/D)по запросу
Ангиотензиноген. AGT (M235T)по запросу
Рецептор 1 типа к ангиотензину II. ATGR1 (A1166C)по запросу
Рецептор 2 типа к ангиотензину II. AGTR2 (C3123A)по запросу
Эндотелиальная NO-синтаза. NOS3 (4a/4b)по запросу
Метилентетрагидрофолатредуктаза. MTHFR (C677T)по запросу
Метилентетрагидрофолатредуктаза. MTHFR (A1298C)по запросу
Метионин синтаза редуктаза. MTRR (A66G)по запросу
Метионин синтаза. MTR (A2756G)по запросу
Тканевый активатор плазминогена.PLAT (311 bp I/D)по запросу
Аполипопротеин Е. ApoE (c.388T>C и c.526C>T (e2/e3/e4))по запросу
Бета-фибриноген.FGB (G455A)по запросу
Коагуляционный фактор 2 .(Протромбин). F2 (20210G>A)по запросу
Коагуляционный фактор 5.F5 (G1691A)по запросу
Рецепторный гликопротеин IIIa. ITGB3 (T1565C)по запросу
Ингибитор активатора плазминогена. SERPINE1 (PAI1) (-675 4G/5G)по запросу
Ренин. REN (I8-83 G>A)по запросу
В2-адренергический рецептор. ADRB2 (A46G, C79G)по запросу
Рецептор к брадикинину 2. BDKRB2 (9 bp I/D)по запросу
Коллаген 1A1. Анализ гена COL1A1 (делеции/дупликации)по запросу
Коллаген 1A1. COL1A1 (+1245G/T)по запросу
Коллаген 1А2. Анализ гена COL1A2 (делеции/дупликации)по запросу
Рецептор эстрогена . ER (IVS-1397T/C)по запросу
Рецептор витамина D. VDR (с.1056T>C)по запросу
Рецептор кальцитонина. CALCR (C1377T)по запросу
α-актин-3. ACTN3 (1747C>T)по запросу
АМФ-дезаминаза (М-изоформа). AMPD1 (34C>T)по запросу
α-рецептор, активируемый пролифератором пероксисом. PPARA (2528G>C)по запросу
γ-рецептор, активируемый пролифератором пероксисом. PPARG (34C>G)по запросу
Коактиватор 1-α. PPARGC1A(PGC1A) 1444G>Aпо запросу
Миогенный фактор 6. MYF6 (964C>T)по запросу
Фактор, индуцируемый гипоксией 1 альфапо запросу
Инсулин. Мини-сателитный полиморфизм гена INS (VNTR)по запросу
Белок, активирующий цитотоксические T-лимфоциты.CTLA4 (A49G)по запросу
Глютатион- S- трансфераза T1. GSTT1 (I/D)по запросу
Глютатион- S- трансфераза М1. GSTM1 (I/D)по запросу
Глютатион- S- трансфераза P1. GSTP1по запросу
Метаболизм кофеина. CYP1A2 (-163A>C)по запросу
Разработка ДНК-диагностики методами ПЦР, ПЦР-ПДРФ, ПЦР в реальном времени, секвенирования (реагенты оплачиваются дополнительно)по запросу
Заказ реагентов при разработке анализа методами ПЦР, ПЦР-ПДРФ или секвенирования. 1 фрагмент ДНК.по запросу
Секвенирование фрагмента ДНК (готовый протокол). Фрагмент до 500 п.н.по запросу
Детекция 1 мутации/полиморфизма методами ПЦР/ ПЦР-ПДРФ/ ПЦР в реальном времени (готовый протокол). 1 образецпо запросу
Выделение ДНК из венозной крови1000
Выделение ДНК из буккального эпителия1500
Выделение ДНК из биоптата мышц/кожи2400
Выделение ДНК из хориона/плаценты2400
Клинический экзом. Исследование 4900 генов методом NGSпо запросу
Установление отцовства: исследование в частном порядке и без указания ФИО участников (мать-ребенок-отец или отец-ребенок)по запросу
Забор материала для проведения исследования в частном порядкепо запросу
Установление отцовства: Экспертиза для суда и с указанием ФИО участников по паспортам (мать-ребенок-отец или отец-ребенок)по запросу
Забор материала для проведения исследования в рамках гражданского/уголовного судопроизводствапо запросу
Установление родства (два человека: кровные братья или сестры)по запросу
Определение личного генокода человека – «дактилоскопического» отпечатка генов (международный стандарт по 16 локусам)по запросу
Идентификация личности (людей) по пятнам биологического происхождения (кровь, слюна, пот, сперма и пр.)– экспертизы по вещественным доказательствампо запросу
Установление других видов кровного родства независимо от давности события и родственных связей (для случаев миграции, эмиграции, потери кормильца, передачи наследства и т.п.)по запросу
Установление родства (мать – два ребенка и предполагаемый отец)по запросу
Установление родствапо запросу
Исследование кариотипа, 1 человек. Приготовление препаратов метафазных хромосом + микроскопический анализпо запросу
Исследование кариотипа, супружеская пара. Приготовление препаратов метафазных хромосом + микроскопический анализпо запросу
Исследование кариотипа для исключения мозаичной хромосомы 20 (100 метафазных пластинок). Приготовление препаратов метафазных хромосом + микроскопический анализпо запросу
Кариотипирование абортного материала при неразвивающейся беременности (определение хромосомной патологии, пузырный занос). Приготовление препаратов метафазных хромосом + микроскопический анализпо запросу
FISH-исследование сперматозоидов (анеуплоидии половых хромосом). Приготовление препаратов метафазных хромосом + микроскопический анализпо запросу
Исследование кариотипа фибробластов кожи при синдроме Паллистера-Киллиана. Культивирование фибробластов кожи + приготовление метафазных хромосом + микроскопический анализпо запросу
HLA-типирование (А, В, DRB1)по запросу
HLA-типирование (A, B)по запросу
HLA-типирование (A)по запросу
HLA-типирование(B)по запросу
HLA-типирование (DRB1)по запросу
HLA-типирование (DQA1)по запросу
HLA-типирование (DQB1)по запросу
HLA-типирование (DQA, DQB)по запросу

Задать вопрос или оставить отзыв